| アイテムタイプ |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2016-03-29 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
SPTBN2にミスセンス変異を認めた脊髄小脳失調症 |
|
言語 |
ja |
| その他のタイトル |
|
|
その他のタイトル |
A novel missense variation（E３０８D）of SPTBN２ in a Japanese patient with cerebellar ataxia |
|
言語 |
ja |
| 作成者 |
藤岡, 竜太
三浦, 史郎
貴田, 浩志
柴田, 弘紀
|
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
脊髄小脳失調症 |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
常染色体優伝 |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
SPTBN２ |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
点変異 |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
E３０８D |
| 内容記述 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
本研究は、日本人の脊髄小脳失調症（Spinocerebellar ataxia： SCA）症例の遺伝解析研究である。本症例は臨床的にSCA タイプ５に矛盾せず、頭部ＭＲＩ画像では小脳萎縮が認められ、脳幹は保たれていた。遺伝学的解析により、SCA５の原因遺伝子であるβ-IIIスペクトリン遺伝子（SPTBN２ ）の新規非同義変異（c９２４G>C，p．E３０８D）が認められた。１１番染色体に位置する本遺伝子は細胞骨格たんぱく質をコードしており、Ｅ３０８Ｄ変異はホットスポットに局在していた。日本人健常者５０７人を検討した結果、９人が同様の変異を 有していた。したがって、SCA５の責任遺伝子内のミスセンス変異であるＥ３０８Ｄは責任変異ではない可能性が示唆された。 |
|
言語 |
ja |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
別府大学短期大学部 |
| 日付 |
|
|
日付 |
2016-02-01 |
| Language |
|
|
言語 |
jpn |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 収録物名 |
|
|
収録物名 |
別府大学短期大学部紀要 |
| 号 |
|
|
号 |
35 |
| 開始ページ |
|
|
開始ページ |
11 |
| 終了ページ |
|
|
終了ページ |
16 |
tk03502.pdf (639.1 KB)
