| アイテムタイプ |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2017-04-14 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
Unverricht-Lundborg 病検体を使用したPCR によるCSTB（Cystatin B）遺伝子の異常リピートの検討 |
|
言語 |
ja |
| その他のタイトル |
|
|
その他のタイトル |
Unverricht-Lundborg disease with repeat variants in the PCR-based analysis of the CSTB（Cystatin B）gene finding |
|
言語 |
ja |
| 作成者 |
藤岡, 竜太
三浦, 史郎
青木, 浩介
本岡,大道
柴田弘紀
|
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
ミオクローヌスてんかん |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
Unverricht-Lundborg 病 |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
CSTB |
| 主題 |
|
|
言語 |
ja |
|
主題 |
PCR |
| 内容記述 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
進行性ミオクローヌスてんかんの一病型であり、染色体２１q２２．３上にあるCSTB（CystatinB）遺伝子の異常リピートにより引き起こされるウンフェルリヒト・ルントボルク病（Unverricht-Lundborg disease: ULD）検体の遺伝子解析研究である。 進行性ミオクローヌスてんかんの中でCSTB 遺伝子のリピート異常が原因の疾患は ULD として知られている。ULD を調べるために放射性同位体（Radioisotope:RI）を使用 したサザンブロッティングによる解析が行われる。そこで本研究では、簡便なポリメラー ゼ連鎖反応（Polymerase chain reaction: PCR）を使用してCSTB 遺伝子の異常リピート の検出を試み、診断手法の確立およびULD の診断に寄与できないか検討した。PCR の結 果、健常者と比較して患者では異常リピートと考えられるDNA 増幅を確認したがサン ガーシークエンスによる配列確認により異常リピートではなく、別の配列の挿入が示唆される結論に至った。 |
|
言語 |
ja |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
別府大学短期大学部 |
| 日付 |
|
|
日付 |
2017-02-01 |
| Language |
|
|
言語 |
jpn |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 収録物名 |
|
|
収録物名 |
別府大学短期大学部紀要 |
| 号 |
|
|
号 |
36 |
| 開始ページ |
|
|
開始ページ |
71 |
| 終了ページ |
|
|
終了ページ |
75 |
tk03608.pdf (1.3 MB)
