| アイテムタイプ |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2018-03-23 |
| タイトル |
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タイトル |
家族歴のない脊髄小脳失調症６型の遺伝学的解析 |
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言語 |
ja |
| その他のタイトル |
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その他のタイトル |
Genetic analysis of a sporadic case of spinocerebellar ataxia type 6（SCA6） |
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言語 |
ja |
| 作成者 |
藤岡, 竜太
三浦, 史郎
山田, 浩平
柴田, 弘紀
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| 主題 |
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言語 |
ja |
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主題 |
脊髄小脳失調症６型 |
| 主題 |
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言語 |
ja |
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主題 |
常染色体優性遺伝 |
| 主題 |
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言語 |
ja |
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主題 |
CACNA1A |
| 主題 |
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言語 |
ja |
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主題 |
CAGリピート |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
電位依存性カルシウムチャネル α１A サブユニット（CACNA1A ）遺伝子上にある DNAの三塩基配列 CAG リピートの異常伸長が脊髄小脳失調症６型（Spinocerebellar ataxia type ６： SCA６）の発症に関わることが知られている。SCA６の原因遺伝子であるCACNA1A 遺伝子上では CAG リピート数が健常者では４から１９, 罹患者では21から３３となる。また、SCA６は家族歴のある常染色体優性遺伝性の罹患者が多く、日本では優性遺伝性の脊髄小脳失調症の約３０％を占めている。本研究では孤発性（家族歴のない）SCA患者および両親の末梢血検体を使用し、遺伝学的解析による CAG リピート異常から遺伝性を検証した。結果として患者は CAG リピートの異常伸長（変異アレルでリピート数２３）が認められた。さらに遺伝学的解析により父親由来の正常アレルが伸長して罹患者の変異アレルになったのではないかと示唆された。これらのことから孤発性 SCA の症例でも遺伝学的解析により原因の究明ができる可能性が考えられる。 |
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言語 |
ja |
| 出版者 |
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出版者 |
別府大学短期大学部 |
| 日付 |
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日付 |
2018-02-01 |
| Language |
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言語 |
jpn |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 収録物名 |
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収録物名 |
別府大学短期大学部紀要 |
| 号 |
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号 |
37 |
| 開始ページ |
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開始ページ |
87 |
| 終了ページ |
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終了ページ |
91 |
tk03710.pdf (384.7 KB)
